本报讯 （记者 吴杰 徐茂豪）日前，遵义医科大学附属医院肾脏内科为一名患有法布雷病的患者实施了精准化酶替代治疗，该治疗的开展是贵州省首例。

　　据了解，该患者长期四肢疼痛，逐渐出现脑、心脏、肾脏、神经病变，导致身体出现水肿、肾功能异常，患者来到该院肾脏内科求诊。经过肾活检病理检查，被诊断为法布雷病。

　　据该院肾脏内科主任颜晓勇介绍，法布雷病是一种极为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，这类患者因为身体里缺少一种酶，导致有些脂蛋白无法分解，在体内堆积造成多系统病变，如果得不到及时有效治疗将危及生命。 

　　目前，法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗，以补充体内酶的缺乏，减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变，但是，治疗费用昂贵。经该院多方协调，中国红十字基金会为该患者提供了罕见病医疗援助。

　　据了解，该院肾脏内科针对罕见病的诊治专门成立了医护团队，并针对不明原因的慢性肾脏病等罕见病、标准激素治疗无效肾病综合征、先天性肾病综合征开展免费基因检测。

　　“希望通过诊疗水平的进一步提升，能够帮助更多罕见病患者得到有效治疗，减轻患者的病痛。”颜晓勇说。